髪の色の背後にある複雑な遺伝子を研究することで、メラニンが人間に与える影響を明らかにする

髪の色の背後にある複雑な遺伝子を研究することで、メラニンが人間に与える影響を明らかにする 健康

著者情報:Frida Lona Durazo氏, モントリオール大学計算遺伝学研究室博士研究員

私たちが人を表現するときに用いる特徴の1つに、髪の色があります。

髪の毛は、人間の間で非常に多くの違いがあるため、便利な表現方法です。

メラニンは、さまざまな髪の色のトーンを作り出す分子です。

また、肌や目の色もメラニンの影響を受けています。

私たちはこれらの特徴を複雑な方法で両親から受け継いでいます。

遺伝情報がどのようにして異なる髪の色調を生み出すのかを理解することは、数日間ブラッシングしなかった長い髪をほどくのと同じくらい難しいことです。

いくつかの遺伝子が髪の色のバリエーションを決定することが知られているにもかかわらず、イギリスとラテンアメリカの人々の大規模なコホート1共通した因子を持ち、観察対象となる集団に基づく最近の研究では、髪の色に関与する遺伝子が10数個あることが明らかになっています。

Communications Biology誌に掲載された最近の論文で、私と同僚は、ヨーロッパ関連の祖先をもつ約13,000人のカナダ人コホートにおける髪の色に関与する遺伝子を調査しました。

その結果、髪の色の違いを生み出している可能性のある遺伝子の変異についての洞察が得られました。

メラニンの種類

メラノサイトはメラニンを生成し、肌や髪の色に影響を与えます。

メラノサイトはメラニンを生成し、肌や髪の色に影響を与えます。 ©Setijanti H.B., Rusmawati E., Fitria R., Erlina T., Adriany R., Murtiningsih

メラニンは、皮膚、目、毛根に存在するメラノサイトという特定の細胞で生成されます。

メラニンは脳にも存在します。

メラニンの種類と量、細胞内での分布の仕方によって、髪、肌、目の色の違いが生まれます。

皮膚がんの一種であるメラノーマは、皮膚のメラノサイトが過剰に増殖したものです。

髪の毛に含まれるメラニンには、大きく分けてユーメラニンとフェオメラニンの2種類があります。

ユーメラニンは茶黒色の色素で、フェオメラニンは赤橙色の色素と呼ばれています。

赤毛の人はフェオメラニンが多く、黒毛の人はフェオメラニンよりもユーメラニンが多く、金髪の人は両方の色素が少ないことによります。

2種類のメラニンのどちらが合成されるかを導く主な違いは、メラノコルチン1受容体(MC1R)と呼ばれるタンパク質のスイッチです。

メラノコルチン1受容体という遺伝子の変異により、このタンパク質の機能が失われると、フェオメラニンの生成に影響を与えることになります。

一方、同じメラノコルチン1受容体遺伝子でも、ダメージの少ない遺伝子変異を含めて、ユーメラニンの変化に関与する遺伝子は、私たちのゲノム上に数多く存在します。

遺伝子の複雑性を解明

今回の研究では、ゲノムワイド関連解析(GWAS)を用いて、常染色体上の髪の色に関連する遺伝子領域を特定しました。

ゲノムワイド関連解析では、対象となる遺伝子やその他の機能的ゲノム要素における重複する関連性を特定します。

また、遺伝子と遺伝子の間に位置するDNA配列である遺伝子間領域の関連性も明らかにします。

しかし、相関関係は因果関係を意味するものではありません。

そこで私たちは、髪の色の変化を引き起こす可能性の高い遺伝子内またはその近傍の遺伝子変異を特定するための証拠を得ることにも取り組みました。

これは、色素形成に関わる分子メカニズムの理解を深めるのに役立ちます。

私たちは、メラノコルチン1受容体の機能にダメージを与える遺伝子変異など、これまでに報告されている遺伝子変異を特定しました。

これにより、ユーメラニンの産生が少なくなったり、あるいは産生がフェオメラニンに切り替わったりする可能性があります。

また、髪の色や色素形成に関与する遺伝子変異は、タンパク質の構造や機能を変化させるものではありません。

その代わりに、遺伝子の発現を制御する、つまり、タンパク質の生成量をコントロールするということです。

例えば、OCA2という遺伝子の近くにある遺伝子変異では、DNAの構成要素の1つであるグアニンの存在下でOCA2の遺伝子発現が低下します。

その結果、メラニンの生成量が低下します。

白斑は、メラニンの生成に影響を及ぼす遺伝的疾患です。

白斑は、メラニンの生成に影響を及ぼす遺伝的疾患です。

さらに、関連する領域が、メラノサイトで遺伝子の発現を調節することができるDNAメチル化2NA中の塩基の炭素原子にメチル基修飾が付加される化学反応と遺伝子シグナルを共有しているかどうかを検証しました。

その結果、いくつかのゲノム領域では、DNAメチル化の状態が色素形成の制御に関連するプロセスである可能性が認められました。

具体的な根拠を示すためには、今後の調査が必要です。

色素形成の経路

髪の色を決定する遺伝的要因を研究することで、色素沈着がどのように起こるかについての理解を深めることができます。

これにより、皮膚メラノーマや白斑における色素の役割など、色素疾患とその遺伝的危険因子についての理解が深まります。

また、DNAから得られる髪の色の予測モデルを改善することも興味深い応用例です。

これは、警察の捜査において、法医学的なサンプルから誰かの外見を予測する法医学的なDNA表現型に影響を与えるものです。

髪の色の研究に他の集団を含めることで、新たな遺伝子を特定することができ、色素沈着のメカニズムに関する理解をさらに深めることができるかもしれません。The Conversation

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